繼2014年12月15日衛(wèi)生部臨床檢驗中心發(fā)布發(fā)布全國產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)評通知以后，2015年4月10日，衛(wèi)生部臨檢中心發(fā)布《關(guān)于開展腫瘤診斷與治療高通量測序檢測（多基因檢測）室間質(zhì)量評價預(yù)研的通知》，表示將開展該項目室間質(zhì)量評價的預(yù)研，對全國各相關(guān)實驗室進行調(diào)查。

      室間質(zhì)量評價也稱為能力驗證實驗（以下簡稱PT），是指多家實驗室分析同一標本并由外部獨立機構(gòu)收集、反饋實驗室上報結(jié)果并評價實驗室操作的活動，通過實驗室間的比對判定實驗室的校準、檢測能力以及監(jiān)控其持續(xù)能力。長期以來，PT一直是臨床實驗室和公共衛(wèi)生實驗室質(zhì)量保證的一個重要組成部分。

      目前，2015年產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)評已經(jīng)正式開始檢測，衛(wèi)計委第一批樣本已發(fā)放，相關(guān)文件可登陸衛(wèi)生部臨檢中心網(wǎng)站查看下載《2015年全國產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)量評價總結(jié)大會課件及通訊錄》。而對于此次的腫瘤診斷與治療高通量測序檢測室間質(zhì)評，根據(jù)通知，注意要點如下：

      目的：腫瘤診斷與治療已成為高通量測序臨床應(yīng)用的主要方面之一，室間質(zhì)評的目的是提高實驗室腫瘤診斷與治療高通量測序檢測的質(zhì)量。

      對象：全國所有采用高通量測序檢測的實驗室，以及采用其他方法日常檢測5種或5種以上基因突變的實驗室。

      樣本：人基因組DNA樣本。

      費用：免費，質(zhì)評結(jié)束后可收到結(jié)果反饋、小結(jié)行業(yè)質(zhì)評證書。

      截止時間：2015年5月25日

      意義：腫瘤基因檢測離規(guī)范應(yīng)用又近了一步

      基因檢測技術(shù)曾多次被評為全球顛覆性技術(shù)，但是其混亂的商業(yè)應(yīng)用也一直為業(yè)內(nèi)所詬病。隨著基因檢測市場的火爆，市場上出現(xiàn)了各種各樣的基因檢測機構(gòu)，其測序檢測質(zhì)量良莠不齊。有的是測序不準確，有的是認定的變異基因與特定的疾病沒有關(guān)系，有的是基因與特定疾病有關(guān)系但卻沒有辨別出來，這些都會造成誤診誤治。因此，對于基因測序的臨床應(yīng)用，需要進行統(tǒng)一規(guī)范和嚴格管理，否則對患者會帶來很大的傷害。

      除了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，腫瘤診斷與治療已成為高通量測序臨床應(yīng)用的主要方面。并且，相比于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，腫瘤作為人類壽命的頭號威脅，其發(fā)病率和消費剛需遠遠超于產(chǎn)前檢測市場，因此，腫瘤檢測成為測序領(lǐng)域當之無愧的下一塊大蛋糕，國內(nèi)多家基因公司已開始進入，紛紛布局，不過現(xiàn)階段只有少數(shù)公司取得“官方入場券”。

      2015年3月27日，衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點單位名單，北京、上海、湖南、浙江、廣東等多家機構(gòu)入選，其中大部分是醫(yī)療機構(gòu)，第三方實驗室僅有華大基因、達安基因、迪安診斷、博奧生物等。這些公司入選試點單位，參加室間質(zhì)評，將為提高實驗室腫瘤診斷與治療高通量測序檢測的質(zhì)量，更好地規(guī)范行業(yè)發(fā)展起到推動作用。由此，腫瘤基因檢測離規(guī)范應(yīng)用又近了一步。

延伸閱讀：衛(wèi)計委對高通量測序?qū)嶒炇业?2個基本要求

衛(wèi)計委對高通量測序?qū)嶒炇矣心男┗疽?？衛(wèi)計委臨檢中心副主任李金明對此作了解讀，以下為10項基本要求：

1. 試點實驗室應(yīng)在國家衛(wèi)生計生委批準的試點專業(yè)范圍內(nèi)開展臨床檢測工作。

2. 試點實驗室需采用高通量測序開展不少于一項的檢測項目。

3. 為避免污染所致的假陽性結(jié)果，各試點實驗室應(yīng)根據(jù)所開展的檢測項目進行分區(qū)，具體各專業(yè)實驗室的分區(qū)要求由國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心負責發(fā)布。

遺傳病+腫瘤診斷與治療實驗室分區(qū)要求及示例

4. 試點實驗室如使用商品化試劑，則應(yīng)當使用經(jīng)過國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）批準的試劑，臨床應(yīng)用前應(yīng)經(jīng)過性能驗證；如使用自配試劑（LDT），必須建立自配試劑的標準操作程序，并經(jīng)過性能評價。以上均須保存相應(yīng)的實驗記錄。

5. 試點實驗室應(yīng)對相應(yīng)的檢測儀器設(shè)備進行日常的維護和定期校準，并保存儀器維護校準記錄。

6. 試點實驗室應(yīng)對技術(shù)人員制定培訓計劃，進行相關(guān)的在崗持續(xù)培訓，保存人員培訓記錄。

7. 試點實驗室應(yīng)建立日常檢測的實驗記錄方式，并保存相應(yīng)記錄。

8,試點實驗室應(yīng)建立規(guī)范的檢測結(jié)果報告與解釋模式。

9. 試點實驗室 應(yīng)建立室內(nèi)質(zhì)量控制程序，在日常檢測中開展室內(nèi)質(zhì)量控制，保存室內(nèi)質(zhì)控及其失控及定期綜合分析的記錄，并有質(zhì)量改進措施。

10. 試點實驗室應(yīng)參加由國家衛(wèi)生計生委組織的相應(yīng)項目的室間質(zhì)量評價或進行有效的實驗室室間比對，并保存室間質(zhì)量評價或?qū)嶒炇沂议g比對記錄，對不合格的結(jié)果應(yīng)進行原因分析，并采取質(zhì)量改進措施。

11. 試點實驗室應(yīng)制定包括以下內(nèi)容的標準操作程序（SOP）及相關(guān)記錄表格：

（1）樣本的采集、運送、保存、接收、登記和處理；

（2）知情同意告知；

（3）檢測方法和步驟；

（4）試劑和耗材的選擇和保存（如為自配試劑，需詳細寫明試劑的制備過程以及各原料的來源）；

（5）試劑性能驗證或自配試劑的性能評價和方法確認；

（6）儀器的使用、維護和校準；

（7）人員培訓；

（8）結(jié)果報告與解釋；

（9）實驗室數(shù)據(jù)、相關(guān)文件記錄與保存；

（10）室內(nèi)質(zhì)量控制；

（11）室間質(zhì)量評價或?qū)嶒炇议g比對；

（12）知情同意和保密程序。

12. 其他未盡的事項要求，試點實驗室均應(yīng)參照《醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》。